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Atipicidad en el hipotiroidismo congénito: síndrome de Kocher-Debré-Semelaigne. Reporte de caso

Atypicality in congenital hypothyroidism: Kocher-Debré-Semelaigne. Case report

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Author
Pérez Gesen, Cecilia
Fernández Patty, Bonna Viviana
Olivares Torres, Ana
Carvajal Martinez, Francisco
Pedroso Vila, Raiza
Masot Rangel, Antonio
Navarrete Cabrera, Juliette
Subject
síndrome de Kocher-Debré-Semelaigne
hipotiroidismo congénito
pseudohipertrofia muscular
miopatía tiroidea
Metadata
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Description
El síndrome de Kocher Debré Semelaigne (SKDS) se describe dentro de las formas clínicas atípicas asociadas al hipotiroidismo congénito (HC) severo, no tratado y de larga evolución, con manifestaciones de pseudohipertrofia muscular difusa y debilidad muscular predominantemente proximal, reversible al reemplazo con tiroxina. Es raro en países con programas de pesquisa neonatal. Objetivo: reportar el caso de un niño con diagnóstico de HC por disembriogenesis (atireosis), que se mantuvo con mal control de la enfermedad durante el primer año de vida y manifestaciones miopáticas desde la etapa neonatal. Resultados: se confirma el diagnóstico a través de estudios específicos, con evidencias de patrones miopáticos característicos. Se logra regresión clínica parcial a los nueve meses de mantener estabilidad de la TSH y las hormonas tiroideas (HT), coincidiendo con la normalización de la enzima de músculo creatinfosfoquinasa (CPK). A los 12 años de seguimiento, mantenía ligera hipertrofia de la musculatura de las extremidades superiores, dorsales y glúteos, a pesar de mantenerse eutiroideo. Conclusiones: la presencia de hipertrofia muscular debe considerarse un dato clínico de sospecha de hipotiroidismo, aun con la implementación de los programas de pesquisa neonatal. Es posible la regresión parcial de la pseudohipertrofia muscular con el restablecimiento de la función tiroidea. Se debe tomar en cuenta en el diagnóstico diferencial de otras miopatías primarias.
URI:
https://repositoriobiblioteca.intec.edu.do/handle/123456789/5805
Format:
application/pdf
text/html
Source:
Ciencia y Salud; Vol. 6 Núm. 2 (2022): Ciencia y Salud, mayo-agosto; 95-102
Publisher:
Intituto Tecnológico de Santo Domingo (INTEC)
Collections:
  • Articulos CS [171]

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