Atipicidad en el hipotiroidismo congénito: síndrome de Kocher-Debré-Semelaigne. Reporte de caso

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dc.creatorPérez Gesen, Cecilia
dc.creatorFernández Patty, Bonna Viviana
dc.creatorOlivares Torres, Ana
dc.creatorCarvajal Martinez, Francisco
dc.creatorPedroso Vila, Raiza
dc.creatorMasot Rangel, Antonio
dc.creatorNavarrete Cabrera, Juliette
dc.date2022-05-20
dc.date.accessioned2022-05-20T09:30:55Z
dc.date.available2022-05-20T09:30:55Z
dc.descriptionKocher-Debré-Semelaigne Syndrome (SKDS) is described within the atypical clinical forms associated with severe, untreated and long-standing congenital hypothyroidism with manifestations of diffuse muscle pseudohypertrophy and predominantly proximal muscle weakness, reversible to replacement with levothyroxine. Aim: To report the case of a child with congenital hypothyroidism due to disembriogenesis (atyreosis), who remained with poor control of the disease during the 1st year of life and myopathic manifestations from de neonatal stage. Results: The diagnosis is confirmed through specific studies, with evidence of characteristic myopathic patterns. Partial clinical regression is achieved 9 months after maintaining stability of TSH and thyroid hormones, coinciding with the normalization of the muscle enzyme creatine phosphokinase (CPK). At 12 years of follow-up, he maintained slight hypertrophy of the muscle of the upper extremities, dorsal and buttocks, despite remaining euthyroid. Conclusions: The presence of muscular hypertrophy should be considered a clinical finding of suspected hypothyroidism, even with the implementation of neonatal screening programs. Partial regression of muscle pseudohypertrophy is possible with restoration of thyroid function, and should be taken into account in the differential diagnosis of other primary myopathies.en-US
dc.descriptionEl síndrome de Kocher Debré Semelaigne (SKDS) se describe dentro de las formas clínicas atípicas asociadas al hipotiroidismo congénito (HC) severo, no tratado y de larga evolución, con manifestaciones de pseudohipertrofia muscular difusa y debilidad muscular predominantemente proximal, reversible al reemplazo con tiroxina. Es raro en países con programas de pesquisa neonatal. Objetivo: reportar el caso de un niño con diagnóstico de HC por disembriogenesis (atireosis), que se mantuvo con mal control de la enfermedad durante el primer año de vida y manifestaciones miopáticas desde la etapa neonatal. Resultados: se confirma el diagnóstico a través de estudios específicos, con evidencias de patrones miopáticos característicos. Se logra regresión clínica parcial a los nueve meses de mantener estabilidad de la TSH y las hormonas tiroideas (HT), coincidiendo con la normalización de la enzima de músculo creatinfosfoquinasa (CPK). A los 12 años de seguimiento, mantenía ligera hipertrofia de la musculatura de las extremidades superiores, dorsales y glúteos, a pesar de mantenerse eutiroideo. Conclusiones: la presencia de hipertrofia muscular debe considerarse un dato clínico de sospecha de hipotiroidismo, aun con la implementación de los programas de pesquisa neonatal. Es posible la regresión parcial de la pseudohipertrofia muscular con el restablecimiento de la función tiroidea. Se debe tomar en cuenta en el diagnóstico diferencial de otras miopatías primarias.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.formattext/html
dc.identifierhttps://revistas.intec.edu.do/index.php/cisa/article/view/2497
dc.identifier10.22206/cysa.2022.v6i2.pp95-102
dc.identifier.urihttps://repositoriobiblioteca.intec.edu.do/handle/123456789/5805
dc.languagespa
dc.publisherIntituto Tecnológico de Santo Domingo (INTEC)es-ES
dc.relationhttps://revistas.intec.edu.do/index.php/cisa/article/view/2497/2920
dc.relationhttps://revistas.intec.edu.do/index.php/cisa/article/view/2497/2921
dc.rightsDerechos de autor 2022 Ciencia y Saludes-ES
dc.rightshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0es-ES
dc.sourceScience and Health; Vol. 6 No. 2 (2022): Science and Health, may-August; 95-102en-US
dc.sourceCiencia y Salud; Vol. 6 Núm. 2 (2022): Ciencia y Salud, mayo-agosto; 95-102es-ES
dc.source2613-8824
dc.source2613-8816
dc.source10.22206/cysa.2022.v6i2
dc.subjectKocher-Debré-Semelaigne Syndromeen-US
dc.subjectcongenital hypothyroidismen-US
dc.subjectmuscular pseudohypertrophyen-US
dc.subjectthyroiden-US
dc.subjectmyopathyen-US
dc.subjectsíndrome de Kocher-Debré-Semelaignees-ES
dc.subjecthipotiroidismo congénitoes-ES
dc.subjectpseudohipertrofia musculares-ES
dc.subjectmiopatía tiroideaes-ES
dc.titleAtypicality in congenital hypothyroidism: Kocher-Debré-Semelaigne. Case reporten-US
dc.titleAtipicidad en el hipotiroidismo congénito: síndrome de Kocher-Debré-Semelaigne. Reporte de casoes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
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