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Browsing Medicina by Author "Carvajal Martínez, Francisco"

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    Baja talla por déficit selectivo e idiopático de hormona de crecimiento asociado al Síndrome de Crouzon
    (Instituto Tecnológico de Santo Domingo, 2017-12-01) Carvajal Martínez, Francisco; Basain Váldes, José; Quintana Marrero, Annia; Ladrón de Guevara Casals, Annia
    El Síndrome de Crouzon constituye la craneosinostosis compleja más frecuente y conocida. Se transmite de forma autosómica dominante, con expresión variable, no tiene predilección racial ni de sexo y es infrecuente su asociación con el déficit selectivo de hormona de crecimiento. El objetivo de este estudio es describir el caso clínico de un paciente con baja talla por déficit selectivo e idiopático de hormona de crecimiento asociado al Síndrome de Crouzon. Presentación de caso clínico: paciente masculino de 12.9 años de edad cronológica, con antecedentes patológicos personales de Síndrome de Crouzon, remitido al Departamento de Endocrinología Pediátrica del Instituto Nacional de Endocrinología por presentar retraso del crecimiento y desarrollo; a través de las manifestaciones clínicas y de los exámenes complementarios realizados se le diagnosticó una baja talla debido a una deficiencia selectiva e idiopática de hormona del crecimiento. Se inició tratamiento con hormona de crecimiento y se ha seguido periódicamente en consulta, alcanzando un crecimiento de 11.2 cm en 14 meses. Conclusiones: la infrecuente asociación del Síndrome de Crouzon a la deficiencia de hormona de crecimiento debe tenerse siempre presente; de ahí que estos pacientes deben ser seguidos por un equipo multidisciplinario, el cual ha de estar preparado para detectar estos hallazgos en este tipo de pacientes y tratarlos precozmente, proporcionando así mejoras en la calidad de vida de los mismos. Palabras clave: Síndrome de Crouzon; acrocefalosindactilia.
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    Hipotiroidismo subclínico en niños y adolescentes :
    (Instituto Tecnológico de Santo Domingo, 2018-08-01) Carvajal Martínez, Francisco; Marín Juliá, Silvia; Basuan, José María; Piz Ramos, Yuraimi; Gómez Hernández, José Rafael; García Sáez, Julieta
    El Hipotiroidismo Subclínico (HSC) es una afección frecuente en edades pediátricas. El objetivo de este trabajo es presentar una revisión de los estudios realizados en los últimos años. Se destaca que el HSC es una entidad benigna, que frecuentemente remite y que habitualmente no necesita el tratamiento con Levotiroxina sódica (LT4). Finalmente, se señalan las posibles indicaciones de tratamiento con LT4.
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    Riesgo aterogénico en el déficit de hormona de crecimiento :
    (Instituto Tecnológico de Santo Domingo, 2018-08-01) Carvajal Martínez, Francisco; Piz Ramos, Yuraimi
    La Deficiencia de Hormona de Crecimiento es la forma más común de hipopituitarismo en niños. Desde la infancia se asocia con disminución de la masa magra e incremento de la grasa corporal, perfil desfavorable lipídico y glucémico e insulinoresistencia. Todos estos factores aceleran la aterosclerosis y promueven una elevada morbilidad cardiovascular.
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    Síndrome de Turner y embarazo espontáneo :
    (Instituto Tecnológico de Santo Domingo, 2018-12-01) Carvajal Martínez, Francisco; Borges Carcases, Danexy; Avila Baltazar, Yisel; Burgos Cabrera, Alicia; Piz Ramos, Yuraimi
    Introducción: El Síndrome de Turner constituye la única monosomía completa compatible con la vida. Se produce por la no disyunción meiótica o mitótica de los cromosomas, con expresión variable, que se presenta en el sexo femenino y en el que es extraordinariamente infrecuente el embarazo espontáneo. Objetivo: Describir dos casos clínicos con diagnóstico de Síndrome de Turner que lograron embarazo espontáneo. Presentación de los casos clínicos: Caso 1: Paciente femenina que a los 9 años de edad cronológica es remitida al Departamento de Endocrinología Pediátrica del Instituto Nacional de Endocrinología, por presentar retraso del crecimiento y desarrollo, donde a través de las manifestaciones clínicas y de los exámenes complementarios realizados, se le diagnosticó un Síndrome de Turner 45X/46XX. Recibió tratamiento con hormona de crecimiento biosintética y hormonas sexuales; logrando embarazo espontáneo a los 23 años de edad, y actualmente, tiene una hija de un año y medio. Caso 2: Paciente femenina que a los de 9.4 años de edad cronológica es remitida al Departamento de Endocrinología Pediátrica del Instituto Nacional de Endocrinología por presentar retraso del crecimiento y desarrollo, donde a través de las manifestaciones clínicas y de los exámenes complementarios realizados, se le diagnosticó un Síndrome de Turner 45X. Recibió tratamiento con hormona de crecimiento biosintética, presentó menarquía espontánea a los 13 años con ciclos menstruales regulares; logró gestación espontánea a los 20 años, interrumpiendo el mismo por decisión personal. Conclusiones: El embarazo en el Síndrome de Turner es infrecuente. Existe solo una publicación nacional, y muy pocas internacionales, de pacientes con esta afección que logren gestación espontánea. Se plantea que puede existir una línea celular a nivel de ovarios y útero que permite el desarrollo folicular y así lograr la fecundación. En la actualidad las expectativas de fertilidad con este síndrome han cambiado en los últimos años, gracias a los tratamientos de reproducción asistida.
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    Tratamiento con hormona de crecimiento y craneofaringeoma :
    (Instituto Tecnológico de Santo Domingo, 2018-04-01) Carvajal Martínez, Francisco; Bartolomé Copa, Jorge Luis
    El craneofaringioma es el tumor más frecuente de la edad pediátrica. Se localiza frecuentemente en el área supraselar; histológicamente benigno, pero con carácter expansivo que provoca manifestaciones clínicas secundarias a la afectación de estructuras vecinas. El tratamiento es quirúrgico y, en la mayoría de los casos, trae como consecuencia un panhipopituitarismo. El tratamiento con hormona de crecimiento (GH) en estos casos es un tema de debate. A nivel internacional se ha realizado en situaciones excepcionales, obteniendo resultados favorables. En Cuba, este es el primer caso dentro de una casuística de 813 pacientes tratados con GH, en 12 años de experiencia. Describimos el caso clínico de una paciente con diagnóstico de craneofaringioma, operada, que recibió tratamiento con hormona de crecimiento. Se trata de una fémina que a los 9 años de edad inicia sus estudios por presentar talla baja. Se le realizó test de clonidina que reveló déficit de GH. En la tomografía computarizada de cráneo se observó lesión hipofisaria de 2 cm de diámetro que ocupa cisterna supraselar, con lo que se llega al diagnóstico de un craneofaringioma. Se lleva a cabo la intervención quirúrgica con resección total macroscópica del tumor. Posteriormente, se instaura un panhipopituitarismo, por lo que se realiza sustitución del eje tiroideo, adrenal, gonadal y hormona antidiurética. Se evalúa alteración del crecimiento, ausencia de recidiva tumoral y, con el consentimiento de la familia, se inicia tratamiento con GH, con lo que se obtiene ganancia de talla favorable de 39 cm/5años, sin evidencia de recidiva tumoral.