Galactosemia clásica (a propósito de un caso).
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Date
2018-04-01
Subject
Galactosemias
Informes de Casos
Informes de Casos
Language:
Español
Journal Title
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Publisher
Instituto Tecnológico de Santo Domingo
Description
La galactosemia es una ocurrencia rara debido a la falla del metabolismo del azúcar galactosa en la ruta de Leloir, usada por el cuerpo para transformar D-galactosa a D-glucosa 1 fosfato, para lo cual requiere la participación de las enzimas GALK1, GALT y GALE. El gen que codifica la enzima galactosa 1 fosfato uridil transferasa (GaLT) se localiza en el cromosoma 9p13. Es la primera enzima identificada en este trastorno y también es la causa más común de galactosemia tipo I y/o galactosemia clásica (OMIM No. 230400).
En este trabajo presentamos el caso de un niño de un año y tres meses de edad que, después de tres meses de vida, fue hospitalizado en varias ocasiones a causa de infecciones del tracto urinario y neumonía.
Al año de edad presentó anemia severa, desnutrición marasmática, retraso motor, opacidad del cristalino bilateral y hepatomegalia de 7 cm por debajo del reborde costal derecho.
Type
Articulo
Source
Citation
Fortuna Pérez, M., Díaz Rancaño, F., Pérez de Ferrán, C., & Aza, W. K. de, (2018, ene.-abr.). Unidad estudio especiales adjunto CENISMI, Hospital Infantil Dr. Robert Reid Cabral (HIRRC), República Dominicana. Ciencia y salud, 2(1), 9-13.