Show simple item record

dc.creatorFortuna Pérez, Mayra
dc.creatorDíaz Rancaño, Félix
dc.creatorAza, Whous Kendy de
dc.creatorPérez de Ferrán, Ceila
dc.date.accessioned2019-03-15T12:10:02Z
dc.date.available2019-03-15T12:10:02Z
dc.date.issued2018-04-01
dc.identifier.citationFortuna Pérez, M., Díaz Rancaño, F., Pérez de Ferrán, C., & Aza, W. K. de, (2018, ene.-abr.). Unidad estudio especiales adjunto CENISMI, Hospital Infantil Dr. Robert Reid Cabral (HIRRC), República Dominicana. Ciencia y salud, 2(1), 9-13.es
dc.identifier.issn2613-8816
dc.identifier.urihttps://repositoriobiblioteca.intec.edu.do/handle/123456789/2312
dc.description.abstractLa galactosemia es una ocurrencia rara debido a la falla del metabolismo del azúcar galactosa en la ruta de Leloir, usada por el cuerpo para transformar D-galactosa a D-glucosa 1 fosfato, para lo cual requiere la participación de las enzimas GALK1, GALT y GALE. El gen que codifica la enzima galactosa 1 fosfato uridil transferasa (GaLT) se localiza en el cromosoma 9p13. Es la primera enzima identificada en este trastorno y también es la causa más común de galactosemia tipo I y/o galactosemia clásica (OMIM No. 230400). En este trabajo presentamos el caso de un niño de un año y tres meses de edad que, después de tres meses de vida, fue hospitalizado en varias ocasiones a causa de infecciones del tracto urinario y neumonía. Al año de edad presentó anemia severa, desnutrición marasmática, retraso motor, opacidad del cristalino bilateral y hepatomegalia de 7 cm por debajo del reborde costal derecho.es
dc.formatapplication/pdfes
dc.format.extent9-13es
dc.language.isoEspañoles
dc.publisherInstituto Tecnológico de Santo Domingoes
dc.relation.ispartofCiencia y saludes
dc.rightsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 3.0 Estados Unidos de América*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/us/*
dc.subjectGalactosemiases
dc.subjectInformes de Casoses
dc.titleGalactosemia clásica (a propósito de un caso).es
dc.title.alternativeUnidad estudio especiales adjunto CENISMI, Hospital Infantil Dr. Robert Reid Cabral (HIRRC), República Dominicanaes
dc.typeArticuloes
dc.publisher.placeSanto Domingo, República Dominicana.es
dc.format.volumen2es
dc.format.number1es


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Atribución-NoComercial-SinDerivadas 3.0 Estados Unidos de América
Except where otherwise noted, this item's license is described as Atribución-NoComercial-SinDerivadas 3.0 Estados Unidos de América