Galactosemia clásica (a propósito de un caso).
| dc.creator | Fortuna Pérez, Mayra | |
| dc.creator | Díaz Rancaño, Félix | |
| dc.creator | Aza, Whous Kendy de | |
| dc.creator | Pérez de Ferrán, Ceila | |
| dc.date.accessioned | 2019-03-15T12:10:02Z | |
| dc.date.available | 2019-03-15T12:10:02Z | |
| dc.date.issued | 2018-04-01 | |
| dc.description.abstract | La galactosemia es una ocurrencia rara debido a la falla del metabolismo del azúcar galactosa en la ruta de Leloir, usada por el cuerpo para transformar D-galactosa a D-glucosa 1 fosfato, para lo cual requiere la participación de las enzimas GALK1, GALT y GALE. El gen que codifica la enzima galactosa 1 fosfato uridil transferasa (GaLT) se localiza en el cromosoma 9p13. Es la primera enzima identificada en este trastorno y también es la causa más común de galactosemia tipo I y/o galactosemia clásica (OMIM No. 230400). En este trabajo presentamos el caso de un niño de un año y tres meses de edad que, después de tres meses de vida, fue hospitalizado en varias ocasiones a causa de infecciones del tracto urinario y neumonía. Al año de edad presentó anemia severa, desnutrición marasmática, retraso motor, opacidad del cristalino bilateral y hepatomegalia de 7 cm por debajo del reborde costal derecho. | es |
| dc.format | application/pdf | es |
| dc.format.extent | 9-13 | es |
| dc.format.number | 1 | es |
| dc.format.volumen | 2 | es |
| dc.identifier.citation | Fortuna Pérez, M., Díaz Rancaño, F., Pérez de Ferrán, C., & Aza, W. K. de, (2018, ene.-abr.). Unidad estudio especiales adjunto CENISMI, Hospital Infantil Dr. Robert Reid Cabral (HIRRC), República Dominicana. Ciencia y salud, 2(1), 9-13. | es |
| dc.identifier.issn | 2613-8816 | |
| dc.identifier.uri | https://repositoriobiblioteca.intec.edu.do/handle/123456789/2312 | |
| dc.language.iso | Español | es |
| dc.publisher | Instituto Tecnológico de Santo Domingo | es |
| dc.publisher.place | Santo Domingo, República Dominicana. | es |
| dc.relation.ispartof | Ciencia y salud | es |
| dc.rights | Atribución-NoComercial-SinDerivadas 3.0 Estados Unidos de América | * |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/us/ | * |
| dc.subject | Galactosemias | es |
| dc.subject | Informes de Casos | es |
| dc.title | Galactosemia clásica (a propósito de un caso). | es |
| dc.title.alternative | Unidad estudio especiales adjunto CENISMI, Hospital Infantil Dr. Robert Reid Cabral (HIRRC), República Dominicana | es |
| dc.type | Articulo | es |